A Hirschsprung-kór egy veleszületett betegség, amely körülbelül 5000 újszülöttből egyet érint – fiúknál négyszer gyakrabban fordul elő, mint lányoknál. A rendellenesség lényege, hogy a vastagbél egy részéből hiányoznak azok az idegsejtek, amelyek a bélmozgást irányítják. Ez súlyos székrekedést, haspuffadást és táplálkozási nehézségeket okozhat már az élet első napjaitól.
A betegséget Heinrich Hirschsprung dán gyermekorvos írta le először 1886-ban, de a pontos okát csak az 1940-es években fedezték fel. Az állapot akkor alakul ki, amikor az embrionális fejlődés során az idegsejtek nem vándorolnak megfelelően a bélrendszer alsó szakaszaiba. A Magyar Gyermekgasztroenterológiai Társaság adatai szerint az esetek 80 százalékában a diagnózist már újszülöttkorban felállítják, amikor a csecsemő nem képes meconiumot (első székletet) üríteni az élet első 48 órájában.
A tünetek súlyossága attól függ, hogy a vastagbél mekkora szakasza érintett. A klasszikus jelei között szerepel a makacs székrekedés, a hasi feszülés, a táplálási nehézségek és a hányás. Idősebb gyermekeknél a növekedési elmaradás, a gyakori hasmenés és a bélgyulladás is előfordulhat. A kórkép gyanúját fizikális vizsgálat, kontrasztanyagos röntgen és biopszia alapján erősítik meg, amely kimutatja az idegsejtek hiányát a bélfalban.
A Hirschsprung-kór egyetlen végleges kezelése a műtét, amely során eltávolítják a bél idegsejtek nélküli részét, és a működőképes bélszakaszt a végbélhez csatlakoztatják. Dr. Szabó András, a Semmelweis Egyetem Gyermeksebészeti Klinikájának professzora szerint „a korai diagnózis és a modern sebészeti technikák jelentősen javították a betegség kimenetelét, a legtöbb gyermek normál életet élhet a műtét után”.
A műtétet követően a gyermekek többsége teljesen felépül, bár néhányuknál előfordulhat átmeneti székelési probléma vagy széklet-visszatartási nehézség. A Hirschsprung-kórral diagnosztizált gyermekek szülei számára fontos információforrás a Magyar Gyermeksebész Társaság, amely részletes tájékoztatást nyújt a betegséggel kapcsolatos tudnivalókról és a kezelési lehetőségekről.
