Ma van a Down-szindróma világnapja, amelynek célja felhívni a figyelmet erre a genetikai állapotra és annak társadalmi elfogadására. Különböző becslések szerint világszerte évente 3-6 ezer gyermek születik Down-szindrómával, Magyarországon körülbelül minden ezredik terhesség érintett. A világnap alkalmából érdemes tisztázni a legfontosabb tényeket és eloszlatni a félreértéseket ezzel a kromoszómarendellenességgel kapcsolatban, amely a 21-es kromoszóma többletéből ered.
A Down-szindróma genetikai állapot, nem betegség abban az értelemben, hogy nem fertőző és nem lehet elkapni. Az érintettek 46 helyett 47 kromoszómával rendelkeznek – a 21-es kromoszómából van eggyel több. Fontos megjegyezni, hogy nincs olyan, hogy „downosok” vagy „Down-kór” – a helyes, diszkrét kifejezés a Down-szindróma, amely nem kategorizálja be az embereket. Nincsenek különböző fokozatok sem: nincs „enyhe” vagy „súlyos” Down-szindróma, bár a tünetek egyénenként változhatnak. A közhiedelemmel ellentétben az érintettek nem mindig felhőtlenül boldogok – mindent érzékelnek a külvilágból, és minden hatással van rájuk, akárcsak bárki másra.
A Down-szindrómával élő gyermekek ugyanazokon a fejlődési szakaszokon mennek keresztül, mint egészséges társaik. A különbség annyi, hogy hosszabb idő alatt érik el ugyanazokat a mérföldköveket – legyen szó felülésről, mászásról vagy járásról. Bár vannak bizonyos fizikai jellemzők, amelyek alapján hasonlónak tűnhetnek, sokkal inkább hasonlítanak a családjukra, mint egymásra. Az arcvonások nem határozzák meg a kognitív képességeket – aki Down-szindrómás, nem automatikusan alacsonyabb vagy magasabb az IQ-ja. Sok tévhit él azzal kapcsolatban is, hogy az érintettek „örök gyermekek” lennének. A Down-szindrómával élő felnőttek valóban felnőttek, akik képesek beilleszkedni a családjukhoz, iskolájukhoz, munkahelyükre és a teljes társadalomhoz.
Dr. Brian Skotko, a Massachusetts General Hospital Down-szindróma programjának társigazgatója szerint az emberek nem szenvednek a Down-szindrómától. Egyik kutatásából kiderült, hogy a felnőtt betegek 99 százaléka arról számolt be, hogy boldog az életével. A szülők mindössze 5 százaléka jelentette ki, hogy gyermekét zavarja betegsége. A Down-szindrómás embereknek is vannak gondolataik, ötleteik, reményeik és álmaik, és ugyanolyan tiszteletet érdemelnek, mint mindenki más. Az egyik legfontosabb kihívás a gyenge izomtónus, amely befolyásolja a beszédet és a finommotoros készségeket, de beszédük terápiás kezeléssel fejleszthető.
A Down-szindróma az egyik legismertebb genetikai rendellenesség: az Egyesült Államokban minden 691. gyermek így születik. Magyarországon már a terhesség korai szakaszában elérhető szűrővizsgálatok segítségével időben és kockázatmentesen megkaphatják a szülők a választ. A társadalmi szemlélet sokat változott az elmúlt évtizedekben – ötven évvel ezelőtt a szülőket még arra bátorították, hogy Down-szindrómával született csecsemőiket intézetbe adják. Ma a családok számíthatnak szakmai támogatásra, terápiákra és közösségi elfogadásra, hogy gyermekeik teljes életet élhessenek.
